Tindakan Pencegahan dan Konseling Genetik

Tindakan Pencegahan dan Konseling Genetik

Penderita yang mempunyai penyakit herediter umumnya merasa putus asa, sangat sedih dan merasa alam membuat mereka tidak mungkin kembali menjadi orang normal. Perasaan perasaan ini jelas nampak pada penyakit yang memang tidak mungkin disembuhkan seperti pada bayi yang hampir meninggal karena penyakit Tay-Sachs. Meskipun demikian, hubungan an tara genetika dan penyakit jauh berbeda dengan apa yang mula-mula dikenal sebagai menetap nya DNA. (Cp-Artikel, 2014).

Banyak keadaan yang diturunkan yang manifestasinya dapat dihindari, meskipun ada satu atau beberapa gen abnormal. Misalnya, kerusakan akibat fenilketonuria dapat dicegah dengan dengan manipulasi diet yang hati-hati. Perkembangan penyakit arteri koroner dapat di pengaruhi oleh manipulasi mulai dari pemberian obat sampai pada perubahan kebiasaan. Tugas dari ahli genetika manusia pada keadaan seperti ini tidak hanya mencatat dan memberikan daftar hal-hal yang tak dapat dihindari, tapi memberitahu penderita mengenai risiko keadaanya berdasarkan genetika dan mengurangi risiko tersebut dengan memanipulasi lingkungan. Mengubah ekspresi dari abnormalitas gen adalah perwujudan dari ilmu biomedika di masa yang akan datang. (Cp-Artikel, 2014).

Keadaan-keadaan yang tak dapat dipengaruhi

Keadaan-keadaan yang tak dapat dipengaruhi dengan manipulasi lingkungan, mem butuhkan pencegahan penyakit dengan mencegah lahirnya individu yang terkena kelainan tersebut. Proses ini mempunyai dua tingkatan, dan masing-masing melibatkan keputusan dari individu-individu yang bersangkutan. Pada tingkatan pertama, kehamilan yang memungkinkan lahirnya individu yang abnormal dapat dihindari oleh pasangan yang bersang kutan. Pada tingkatan kedua, kehamilan dapat diakhiri dengan aborsi sebelum janin itu dapat hidup bebas, jika telah ditentukan bahwa janin itu terkena dengan keadaan yang dikhawatirkan. Pada contoh pertama, orang tua harus dijelaskan secara seksama akan risiko yang mungkin terjadi pada individu yang abnormal. Pembicaraan mengenai risiko pada bayi yang terkena ini harus diutarakan pada saat kehamilan masih muda, atau jika ada riwayat keluarga yang kuat terhadap keadaan tertentu. Demikian juga pada kelompok populasi dengan risiko tinggi yang memiliki in siden yang meningkat untuk keadaan tertentu. Contohnya, orang Yahudi Eropa Timur menunjukkan meningkatnya insidens terhadap penyakit Tay-Sachs. Pada keadaan-keadaan tertentu, ada beberapa pemeriksaan khusus untuk mendeteksi gen resesif tunggal pada orang tua, yang jika ada dalam dosis majemuk dapat menyebab kan kelainan pada bayi, contohnya, seseorang dengan penyakit Tay-Sack atau penyakit sel sabit. Pada keadaan-keadaan ini, jika kedua orang tuanya adalah karier dari gen tersebut, maka pasangan ini dapat diberi tahu tentang kemungkinan mempunyai bayi yang terkena sebesar satu di antara empat kehamilan.

Sumber: https://mhs.blog.ui.ac.id/abd.jalil/kinemaster-pro/